（文/王力 编辑/徐喆）2024年2月29日，随着第十七个国际罕见病日的到来，中国国家医保药品目录的最新调整为罕见病患者群体带来了实质性的福音。这一调整不仅体现了国家对罕见病患者的关注与关怀，更显现出中国在罕见病领域的进步与努力。

罕见病，世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者面临的“三道坎”。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》的界定，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。事实上，目前全球已知的罕见病种类已超过7000种，且仍在持续增长。

值得注意的是，约有80%的罕见病是由遗传因素引起，如基因突变或缺陷。另外20%则与感染、过敏性反应、机体退化或增生等因素有关。这些疾病由于其特殊性，往往难以得到有效的诊断和治疗，给患者及其家庭带来了巨大的压力和困扰。

然而，随着国家对罕见病药品研发和保障的重视，以及相关政策的出台，越来越多的罕见病药品被纳入医保目录，为罕见病患者提供了更多的治疗选择。

近年来随着基因检测技术的飞速发展，每年约有200个新的罕见病种被发现。这不仅意味着罕见病的种类在不断增多，也意味着有更多的患者群体需要得到关注和帮助。

在这样的背景下，中国在罕见病领域采取了一系列积极的措施。其中，国家医保药品目录的调整成为了一大亮点。

自2017年以来，中国医保目录经历了多次调整，以更好地满足患者需求。在最新的2023年版医保目录中，有多个药品被纳入其中，其中包括多个抗肿瘤药物、罕见病药物以及治疗重性疾病的药物。

在去年底刚公布的最新公布的医保目录中，新增了15个罕见病用药，覆盖了16个罕见病病种。这一举措意味着这些长期未得到有效治疗的罕见病患者将有更多的治疗选择，也意味着他们将能够享受到更为全面的医疗保障。

目前已有超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录名单，其中包括一些由上市公司研发和生产的药品。这些药物的纳入，一方面为患者提供了更多治疗选择，另一方面，平均降价61.7%的医保药也减轻了患者的经济负担。

具体来看，包括恒瑞医药、丽珠集团、众生药业、康弘药业在内的超20家A股上市公司产品入选新版目录。这些企业的核心产品如复方血栓通胶囊、康柏西普眼用注射液等被纳入目录，将为患者提供更多治疗选择。

新版目录强调对慢性病、罕见病、儿童用药的保障。六年来共调出395种药品，体现精准管理和时效性。医保药品使用占比逐年上升，与国际主流用药看齐。

其中，依库珠单抗的加入，为PNH、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病患者提供了新的治疗手段。琥珀酸瑞波西利的加入则为乳腺癌患者提供了更为先进的治疗手段。此外，多个抗肿瘤药物也成功进入医保目录，包括Bruton酪氨酸激酶(BTK)的小分子抑制剂阿可替尼和国产PD-1免疫治疗药物等。

对于上市公司而言，罕见病药品市场的需求日益增长，已经成为一个新的经济增长点。随着国家对罕见病保障的力度加大，以及患者对高质量生活的追求，罕见病药品市场有望持续扩大。相关公司可以借助这一市场机遇，加大研发投入，推出更多高质量的罕见病药品，满足患者的治疗需求。

同时，国家对罕见病药品研发和生产的政策支持，也将进一步激发相关公司的创新活力。一系列政策措施的实施，将为相关公司提供更好的研发环境和市场环境，促进其加快研发进程，推出更多具有自主知识产权的罕见病药品。

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