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华大基因回应“缺陷宝宝”:该案例不在无创产前基因检测范围

来源:观察者网综合

2018-07-16 19:10

日前,关于一篇《华大癌变》的文章在互联网上广为流传。湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。

16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

据澎湃新闻援引当事人刘女士的话称,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。

华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。

今天,华大基因2.06亿限售股解禁首日就跌停。华大基因在上市之初是明星股,上市之后市值一度冲破千亿,股价最高达到261元。自2017年11月14日股价达到最高点后,华大基因股价便进入下行通道,截至今天,每股已跌至92.30元,市值仅剩下369.3亿元。

责任编辑:李丕
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